Un análisis genético podría identificar pacientes con epilepsia mioclónica juvenil refractario al tratamiento médico convencional

Uno de cada diez pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) resistente a los fármacos comparten una variación en el número de copias de porciones de material genético, que podría utilizarse para identificar pacientes resistentes al tratamiento.

En  la  pasada 69 reunión anual de la Asociación Americana de Epilepsia celebrada en Filadelfia en diciembre 2015, un grupo de investigadores bajo la dirección del doctor Rhys Thomas del Hospital Universitario de Gales y del Centro para Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, en Reino Unido, han reportado un trabajo que muestra cómo la variación de número de copias (VNC) en el genoma de adolescentes con EMJ resistente a los fármacos está sobrerrepresentada.

Este descubrimiento podría ser el comienzo hacia el desarrollo de una medicina verdaderamente personalizada en estos pacientes y sus familias, abriendo nuevos caminos para buscar distintas formas de abordar esta epilepsia genéticamente determinada.

 La EMJ se caracteriza por causar mioclonías al despertar, ausencias y crisis convulsivas  tónico-clónicas en adolescentes con edades de comienzo típicamente entre los 12 y 18 años (ver también http://www.epilepsiamadrid.com/la-epilepsia-mioclonica-juvenil…-¿puede-seguir-activa-en-ancianos/)

Hasta el  20% de los pacientes no responden al tratamiento con fármacos habituales.

Hasta ahora se han identificado 4 genes relacionados con la EMJ. Las variaciones en el número de copias pueden ser una duplicación o una deleción de un fragmento de ADN. El descubrimiento de que el 10% de los pacientes con EMJ resistente al tratamiento convencional comparten estas alteraciones genéticas en sus VNC  puede ayudar a avanzar en el terreno del asesoramiento genético a familias con determinados patrones genéticos o  para modificar las expectativas de neurólogos y pacientes en cuanto a las respuestas al tratamiento y a la intensidad del mismo.  Incluso pueden llevar a identificar a determinados subgrupos de pacientes como un trastorno ligeramente distinto y que necesite otro enfoque terapéutico.

Para saber más:

https://www.aesnet.org/meetings_events/annual_meeting_abstracts/view/2324981

Si tengo epilepsia….¿puedo hacer deporte?

Pues sí, …. pero….. ¡según y cómo!…. Para clarificar estas cuestiones, un nuevo informe de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE), publicado en la revista Epilepsia, revisa las condiciones en que las personas con epilepsia pueden realizar actividades deportivas.

Frecuentemente se desaconseja que las personas con epilepsia participen en deportes debido a miedo, sobreprotección y falta de conocimiento sobre los beneficios y los riesgos asociados. Sin embargo, los datos disponibles indican que la actividad física y la participación activa en deportes puede ayudar a controlar las crisis, además de tener otros beneficios psicosociales y de salud (ver también nuestro post http://www.epilepsiamadrid.com/puedo-hacer-deporte-si-tengo-epilepsia/).

El informe, liderado por el Dr. Capovilla, parte de la base de que participar en deportes y realizar ejercicio físico tiene efectos altamente positivos en personas con epilepsia, incluyendo un aumento del autoestima, socialización y la mejora de la salud a largo plazo.

En este contexto, la ILAE ofrece unas pautas sobre la participación de personas con epilepsia y sugerencias relacionadas con la emisión de certificados médicos de aptitud física para distintos deportes, tomando como sistema de referencia la normativa europea para conducir vehículos de motor (2) (ver también, http://www.epilepsiamadrid.com/cuando-es-seguro-volver-a-conducir-despues-de-una-primera-crisis-epileptica/).

Los factores que se deben de tener en cuenta al decidir si una persona con epilepsia puede participar en un determinado deporte o actividad incluyen el tipo de deporte, la probabilidad de que ocurra una crisis, el tipo y la severidad de las mismas, factores que provocan crisis, las horas a las que es más común que se produzcan y la actitud de la persona en la aceptación de cierto nivel de riesgo.

Aún reconociendo las limitaciones existentes, el grupo de trabajo de la ILAE ha definido tres categorías de deporte basándose en el riesgo potencial de lesión o muerte en el caso de sufrir una crisis o de causar lesiones a otros. La idoneidad para participar en estas actividades la define principalmente el periodo que se lleva sin experimentar crisis, de manera análoga a la disposición para poder conducir vehículos de motor, como la de llevar más de 12 meses con las crisis controladas.

En el grupo 1 se encuentran deportes que no presentan un riesgo adicional significativo, como por ejemplo, deportes colectivos como el baloncesto, hockey, fútbol, rugby y voleibol,  la danza, el esquí de travesía y los deportes de raqueta (tenis, paddle…).

El grupo 2 aglutina deportes con un riesgo moderado para las personas con epilepsia pero no tanto para personas alrededor. Aquí se incluye el tiro con arco, canoa, deportes de contacto con riesgo de lesionarse (boxeo, kárate..), ciclismo, equitación, el esquí alpino y la natación, entre otros.

Finalmente en el grupo 3 se encuentran los deportes que suponen un alto riesgo para las personas con epilepsia y en algunos casos, también para personas alrededor. Este es el caso de la escalada, buceo, carreras de caballo, paracaidismo, surf y windsurf.

La conclusión es que el realizar deporte y actividades físicas, siempre tomando las debidas precauciones y bajo una supervisión adecuada, puede tener muchos beneficios para las personas con epilepsia. Sin embargo, la idoneidad de ciertas actividades deportivas tiene que ser evaluada individualmente según el tipo de epilepsia y de crisis, el  control de las mismas y si se pretende retirar o disminuir la medicación, de forma análoga a las recomendaciones para poder conducir vehículos de motor.

Para más información: .

1.- Capovilla G, Kaufman KR, Perucca E, Moshé SL, Arida RM. Epilepsy, seizures, physical exercise, and sports: A report from the ILAE Task Force on Sports and Epilepsy. Epilepsia. 2016 Jan;57(1):6–12.

 http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.13261/abstract

2.- Commission Directive 2009/113/of 25 August 2009 amending Directive 2006/126/EC of the European Parliament and of the Council on driving licenses Official Journal of the European Union 26.8.2009; L 223:31–35. Available at https://www.idf.org/sites/default/files/idf-europe/European%20Directive%20-%20Driving%20Licence_2009.pdf

¿Un EEG portátil para registrar crisis en casa?

Investigadores de la Universidad de Utah, liderados por el profesor Dudek, anunciaron en la reunión anual de la Asociación Americana de Epilepsia celebrada en diciembre de 2015, que han desarrollado un sistema EEG  ultra portátil que puede detectar y registrar la actividad durante crisis epilépticas en un entorno fuera del hospital. El EEG Patch es un dispositivo pequeño e impermeable al agua que se une al cuero cabelludo y se puede llevar hasta siete días ininterrumpidamente, sin necesidad de recargarlo. Se une en la zona en la que se sabe que se originan las crisis, y que previamente ha sido identificada con un video-EEG convencional realizado en un hospital. El EEG Patch se diseñó pensando en ayudar a los pacientes a realizar un seguimiento más preciso de sus crisis, ya que muchas de ellas pueden transcurrir sin claras convulsiones, ser subclínicas o tan breves que pasen desapercibidas para el paciente y su entorno. De esta manera el epileptólogo tendrá más información disponible sobre las crisis y podrá mejorar el tratamiento. 

Actualmente se está estudiando la factibilidad del EEG Patch en un pequeño ensayo clínico preliminar, en el que se compara los registros del EEG Patch, que cuenta con un solo canal, con los registros de un EEG de 26 canales de una unidad de monitorización. Los resultados son preliminares, y se necesitan más participantes, pero el dispositivo parece funcionar bien, y producir electroencefalogramas muy similares a los del EEG convencional. Ninguno de los participantes ha tenido irritación de la piel, y se utiliza el mismo adhesivo que para sujetar los electrodos de un EEG estándar. 

El EEG Patch responde a la gran demanda de tecnologías de EEG que pueden ser utilizadas durante largos periodos de tiempo fuera de un hospital para recolectar más información sobre las crisis, y que incluyen desde relojes inteligentes hasta sensores en las ropas que detecten movimiento y que seguramente podremos utilizar en los próximos años.

https://www.aesnet.org/meetings_events/annual_meeting_abstracts/view/2327785

http://www.epilepsiamadrid.com/?p=2936

¡Adiós, 2015, bienvenido 2016!

El año que acaba de terminar será recordado, entre otras muchas cosas, por haber sido el año en el que la Organización Mundial de la Salud hace una resolución formal sobre la carga global de la epilepsia en el mundo, siendo suscrita por numerosos estados. Mira su video en:

En total 43 países apoyaron con convicción esta resolución y 19 más pidieron figurar como copatrocinadores de esta iniciativa. Lástima que España no aparezca en esta lista……¿Qué pasó, para no estar en este evento?

Esta resolución de la que ya informamos previamente (ver http://www.epilepsiamadrid.com/?p=2721.), tiene por objetivos:

·      Fortalecer el desarrollo de medidas destinadas a atender las necesidades específicas de las personas con epilepsia y lograr que los estados aporten recursos para poner en práctica planes y acciones concretas.

·      Introducir e implementar planes de salud nacionales de acción para el manejo de la epilepsia, con el objetivo de superar las desigualdades y e injusticias en el ámbito social y de asistencia médica.

·      Integrar el manejo de epilepsia en la atención primaria de salud para tratar de reducir la brecha en su tratamiento, consiguiendo la formación y la capacitación de los proveedores de salud a un nivel no especializado y conseguir dar más voz a las personas con epilepsia y sus cuidadores para un mayor desarrollo y uso de los programas de atención domiciliaria

·       Mejorar la accesibilidad y promover el acceso a medicamentos antiepilépticos seguros, eficaces y de calidad garantizada.

·      Garantizar la conciencia social y la educación sobre la epilepsia, particularmente en la escuela primaria y secundaria, para ayudar a reducir los malentendidos, la estigmatización y la discriminación que sufren las personas con epilepsia y sus familias.

·      Promover acciones para prevenir causas de epilepsia bien reconocidas, mediante intervenciones basadas en la evidencia.

·      Mejorar la inversión en investigación de epilepsia y aumentar la capacidad de investigación en este campo.

¿Cuáles son los pasos a seguir para garantizar la aplicación de la resolución? La resolución proporciona una herramienta poderosa para conseguir involucrar a los gobiernos nacionales en la implementación de acciones efectivas para mejorar la asistencia médica y servicios sociales para personas con epilepsia, promover la conciencia pública sobre la epilepsia y asignar recursos a la investigación de la epilepsia. La ILAE y el IBE conjuntamente ya han comenzado elaborar un paquete de recomendaciones para ayudar a todas las partes interesadas, incluyendo capítulos de ILAE y asociaciones IBE, para asegurar que la resolución se traduzca en acciones efectivas. Otras actividades incluyen la organización de reuniones y talleres para facilitar la participación de los interesados, incluyendo legisladores y la participación de instituciones nacionales e internacionales con el fin de lograr los objetivos de la resolución.

Esta resolución es sólo el comienzo, ahora es nuestro deber aprovechar mejor esta oportunidad sin precedentes.

Países que intervinieron en apoyo de la resolución en la reunión del Consejo Ejecutivo de la OMS o y la Asamblea Mundial de la salud: Albania, Argentina, Australia, Azerbaiyán, Bahréin, Benín (en nombre de los 47 miembros de la región AFRO) Brasil, Canadá, República Checa, República Democrática del Congo, Egipto, Georgia, Ghana, Grecia, India, Irán, Irak (hablando en nombre de los 21 Estados de la región de la OMS) , Indonesia, Italia, Irán, Japón, Líbano, Lituania, Malasia, Maldivas, Malta, Nepal, Panamá, Polonia, República Popular de China, República de Corea, Rumania, Federación rusa, Arabia Saudita, Surinam, Swazilandia, Taiwán, Tanzania, Tailandia, Timor-Leste, Reino Unido, Estados Unidos de América, Uruguay, Venezuela.

 Países que pidieron copatrocinar la resolución en la reunión del Consejo Ejecutivo de la OMS o y la Asamblea Mundial de la salud: Australia, Argentina, Canadá , Ghana, Georgia, Grecia, Japón, República Islámica de Irán, Italia, Malasia, Maldivas, Malta, Panamá, República Popular China, Rumania, Rusia, Tailandia, Reino Unido, Venezuela.

http://www.ilae.org/Visitors/policy/international.cfm 

http://www.ilae.org/Visitors/News/documents/WHO-Epilepsy-2015.pdf