Un análisis genético podría identificar pacientes con epilepsia mioclónica juvenil refractario al tratamiento médico convencional

Uno de cada diez pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) resistente a los fármacos comparten una variación en el número de copias de porciones de material genético, que podría utilizarse para identificar pacientes resistentes al tratamiento.

En  la  pasada 69 reunión anual de la Asociación Americana de Epilepsia celebrada en Filadelfia en diciembre 2015, un grupo de investigadores bajo la dirección del doctor Rhys Thomas del Hospital Universitario de Gales y del Centro para Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, en Reino Unido, han reportado un trabajo que muestra cómo la variación de número de copias (VNC) en el genoma de adolescentes con EMJ resistente a los fármacos está sobrerrepresentada.

Este descubrimiento podría ser el comienzo hacia el desarrollo de una medicina verdaderamente personalizada en estos pacientes y sus familias, abriendo nuevos caminos para buscar distintas formas de abordar esta epilepsia genéticamente determinada.

 La EMJ se caracteriza por causar mioclonías al despertar, ausencias y crisis convulsivas  tónico-clónicas en adolescentes con edades de comienzo típicamente entre los 12 y 18 años (ver también http://www.epilepsiamadrid.com/la-epilepsia-mioclonica-juvenil…-¿puede-seguir-activa-en-ancianos/)

Hasta el  20% de los pacientes no responden al tratamiento con fármacos habituales.

Hasta ahora se han identificado 4 genes relacionados con la EMJ. Las variaciones en el número de copias pueden ser una duplicación o una deleción de un fragmento de ADN. El descubrimiento de que el 10% de los pacientes con EMJ resistente al tratamiento convencional comparten estas alteraciones genéticas en sus VNC  puede ayudar a avanzar en el terreno del asesoramiento genético a familias con determinados patrones genéticos o  para modificar las expectativas de neurólogos y pacientes en cuanto a las respuestas al tratamiento y a la intensidad del mismo.  Incluso pueden llevar a identificar a determinados subgrupos de pacientes como un trastorno ligeramente distinto y que necesite otro enfoque terapéutico.

Para saber más:

https://www.aesnet.org/meetings_events/annual_meeting_abstracts/view/2324981

Si tengo epilepsia….¿puedo hacer deporte?

Pues sí, …. pero….. ¡según y cómo!…. Para clarificar estas cuestiones, un nuevo informe de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE), publicado en la revista Epilepsia, revisa las condiciones en que las personas con epilepsia pueden realizar actividades deportivas.

Frecuentemente se desaconseja que las personas con epilepsia participen en deportes debido a miedo, sobreprotección y falta de conocimiento sobre los beneficios y los riesgos asociados. Sin embargo, los datos disponibles indican que la actividad física y la participación activa en deportes puede ayudar a controlar las crisis, además de tener otros beneficios psicosociales y de salud (ver también nuestro post http://www.epilepsiamadrid.com/puedo-hacer-deporte-si-tengo-epilepsia/).

El informe, liderado por el Dr. Capovilla, parte de la base de que participar en deportes y realizar ejercicio físico tiene efectos altamente positivos en personas con epilepsia, incluyendo un aumento del autoestima, socialización y la mejora de la salud a largo plazo.

En este contexto, la ILAE ofrece unas pautas sobre la participación de personas con epilepsia y sugerencias relacionadas con la emisión de certificados médicos de aptitud física para distintos deportes, tomando como sistema de referencia la normativa europea para conducir vehículos de motor (2) (ver también, http://www.epilepsiamadrid.com/cuando-es-seguro-volver-a-conducir-despues-de-una-primera-crisis-epileptica/).

Los factores que se deben de tener en cuenta al decidir si una persona con epilepsia puede participar en un determinado deporte o actividad incluyen el tipo de deporte, la probabilidad de que ocurra una crisis, el tipo y la severidad de las mismas, factores que provocan crisis, las horas a las que es más común que se produzcan y la actitud de la persona en la aceptación de cierto nivel de riesgo.

Aún reconociendo las limitaciones existentes, el grupo de trabajo de la ILAE ha definido tres categorías de deporte basándose en el riesgo potencial de lesión o muerte en el caso de sufrir una crisis o de causar lesiones a otros. La idoneidad para participar en estas actividades la define principalmente el periodo que se lleva sin experimentar crisis, de manera análoga a la disposición para poder conducir vehículos de motor, como la de llevar más de 12 meses con las crisis controladas.

En el grupo 1 se encuentran deportes que no presentan un riesgo adicional significativo, como por ejemplo, deportes colectivos como el baloncesto, hockey, fútbol, rugby y voleibol,  la danza, el esquí de travesía y los deportes de raqueta (tenis, paddle…).

El grupo 2 aglutina deportes con un riesgo moderado para las personas con epilepsia pero no tanto para personas alrededor. Aquí se incluye el tiro con arco, canoa, deportes de contacto con riesgo de lesionarse (boxeo, kárate..), ciclismo, equitación, el esquí alpino y la natación, entre otros.

Finalmente en el grupo 3 se encuentran los deportes que suponen un alto riesgo para las personas con epilepsia y en algunos casos, también para personas alrededor. Este es el caso de la escalada, buceo, carreras de caballo, paracaidismo, surf y windsurf.

La conclusión es que el realizar deporte y actividades físicas, siempre tomando las debidas precauciones y bajo una supervisión adecuada, puede tener muchos beneficios para las personas con epilepsia. Sin embargo, la idoneidad de ciertas actividades deportivas tiene que ser evaluada individualmente según el tipo de epilepsia y de crisis, el  control de las mismas y si se pretende retirar o disminuir la medicación, de forma análoga a las recomendaciones para poder conducir vehículos de motor.

Para más información: .

1.- Capovilla G, Kaufman KR, Perucca E, Moshé SL, Arida RM. Epilepsy, seizures, physical exercise, and sports: A report from the ILAE Task Force on Sports and Epilepsy. Epilepsia. 2016 Jan;57(1):6–12.

 http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.13261/abstract

2.- Commission Directive 2009/113/of 25 August 2009 amending Directive 2006/126/EC of the European Parliament and of the Council on driving licenses Official Journal of the European Union 26.8.2009; L 223:31–35. Available at https://www.idf.org/sites/default/files/idf-europe/European%20Directive%20-%20Driving%20Licence_2009.pdf