¿Pueden los selfies provocar crisis de epilepsia?

Un reciente artículo publicado en la revista Seizure ha introducido un nuevo término de epilepsia refleja, la relacionada con hacerse un selfie con el teléfono móvil. Su publicación ha tenido cierto impacto en la prensa popular no especializada.

El artículo presenta el caso único de un “paciente adolescente” (sin datos adicionales) con epilepsia fotosensible que tuvo crisis en una fiesta del colegio con luces estroboscópicas y que presentaba respuestas fotoparoxísticas (descargas epileptiformes visibles en el EEG no necesariamente relacionadas con la clínica) al hacerse un selfie con un iPhone 5 en la Unidad de Monitorización estando sin medicación. Específicamente mencionan la realización de un selfie con flash y reducción de aparición de ojos rojos. Los autores muestran descargas epileptiformes tras el cierre ocular al manipular el teléfono pero no mencionan que este estímulo provocase mioclonias. Este/a paciente era fotosensible ya a frecuencias bajas entre 2-14 Hz, con mioclonías provocadas a esta última frecuencia. No se testaron frecuencias superiores por la incomodidad producida por la estimulación. No parece que se testase sensibilidad a patrones geométricos. Este hecho anecdótico lleva a los autores a preguntarse sobre la conveniencia de la presencia de avisos sobre el potencial peligro de estos teléfonos para personas con epilepsia fotosensible.

Los datos aportados por los autores son muy someros y poco detallados. La elección del título, aunque llamativa, es desafortunada y en sentido estricto francamente incorrecta. Es un error de concepto confundir crisis reflejas con epilepsia refleja. En este caso, se trata de un estímulo no descrito previamente que puede provocar crisis epilépticas en personas con epilepsia fotosensible. No podemos denominar la epilepsia refleja por el estímulo que puede provocar una crisis. No hay una epilepsia de las discotecas o de las escaleras mecánicas. Son epilepsias fotosensibles cuyas crisis se desencadenan por determinados estímulos visuales que comparten características comunes.

La aparición de descargas epileptiformes tras el cierre ocular es un fenómeno bastante frecuente en las personas con epilepsia fotosensible. El flash del teléfono puede haber causado el cierre ocular y haber contribuido a la descarga por este mecanismo. Los autores no mencionan como era la estimulación luminosa en distintas condiciones oculares (ojos abiertos, cerrados...) lo que impide cerciorarse del efecto contributivo de cada condición. No es novedad que el uso del flash en fotografía tradicional, entendido como destello único, pueda causar crisis (mioclonías fundamentalmente) en algunos pacientes con epilepsia fotosensible. Sin embargo, este hecho es poco frecuente, ya que las frecuencias que más fácilmente pueden provocar esta reacción están entre 10 y 30 Hz, muy por encima de la que pueden dar los flashes de destello único. Estas frecuencias son además algo más resistentes a ser abolidas con el uso de medicación. El uso del flash con efecto de reducción de ojos rojos funciona mandando breves ráfagas de flashes seguidos a una frecuencia que podría estar en el rango de frecuencias potencialmente más peligrosos, aunque sea muy brevemente. Además, hay otras características del flash usado en teléfonos moviles, como su ciclo de trabajo y su componente espectral que podrían aumentar sus posibilidades de desencadenar respuestas epileptiformes detectables en el EEG y eventualmente con clínica acompañante como mioclonías. Lástima que los autores no hayan analizado en detalle ni las características del flash ni las de la persona que presentan. En cualquier caso, son elementos importantes que deben considerar los fabricantes si se deciden a poner lámparas más potentes en los teléfonos móviles o cambiar las características de los mismos.

 

Los selfies no están desaconsejados en pacientes con epilepsia. Las personas fotosensibles, deben desarrollar una conciencia preventiva de los estímulos potencialmente peligrosos a los que se está expuesto. Hay elementos más comunes, más frecuentes y más potentes en la vida diaria que pueden desencadenar eventualmente crisis en pacientes fotosensibles. Por tanto, siempre puede haber algún paciente que sea sensible a este tipo de estímulos, aunque sea infrecuentemente. Por ejemplo, hay personas extremadamente sensibles a los patrones geométricos que se encuentran ubicuamente, aunque es un fenómeno muy poco común. Por tanto, en condiciones habituales la mayoría de los pacientes fotosensibles tampoco experimentaría problemas con estos destellos del flash. En cualquier caso, el uso de palos selfies que aumenten la distancia al foco o el aumentar la luz ambiente reduciendo el contraste lumínico también disminuiría la posibilidad de tener problemas de este tipo….pero claro, en esas condiciones el flash no cumpliría bien su función o no sería quizás necesario o efectivo….

Para saber más:

1- Brna, P. M., & Gordon, K. G. (2017). “Selfie-epilepsy”: A novel photosensitivity. Seizure, 47, 5–8. http://doi.org/10.1016/j.seizure.2017.02.009.

2.-http://www.epilepsiamadrid.com/acerca-de-la-epilepsia-fotogenica/

3.-http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/04/02/actualidad/1333392693_964756.htmlhttp://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/04/02/actualidad/1333392693_964756.html

4.-http://www.epilepsiamadrid.com/%C2%BFsabias-que-en-algunos-pacientes-las-escaleras-del-metro-pueden-provocar-crisis/

5.- http://www.abc.es/sociedad/abci-cuando-rayas-camisa-o-videojuego-deja-sin-conocimiento-201706222250_noticia.html

Un nuevo gen aparece relacionado con las epilepsias fotosensibles y el síndrome de Jeavons

La fotosensibilidad es un rasgo genético con expresión dependiente de la edad que aparece en un muchas epilepsias, especialmente en las denominadas genéticas generalizadas según la nueva propuesta de la ILAE. A pesar de que su determinación es relativamente sencilla en el laboratorio de EEG siguiendo ciertos protocolos, su caracterización genética ha permanecido elusiva hasta ahora, mostrándose un rasgo muy heterogéneo y de arquitectura muy compleja.

Dos recientes artículos en revistas muy prestigiosas han asociado un nuevo gen a este rasgo genético. Por una parte, en un artículo de un consorcio multinacional recién publicado en la prestigiosa revista Brain (1) han encontrado asociación entre mutaciones en el gen CHD2 y el síndrome de Jeavons, caracterizado con la presencia de mioclonías palpebrales, ausencias y fotosensibilidad. Se trata de la primera caracterización de la base genética de este síndrome, aún no reconocido oficialmente por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE). Además, usando el modelo animal de fotosensibilidad del pez cebra, han demostrado que la ausencia parcial de este gen se traduce en respuestas anómalas en el sistema nervioso de este pez ante estímulos luminosos, que serían el equivalente de las respuestas fotoparoxísticas en cerebros humanos.

Por otra parte, y casi simultáneamente, otro consorcio multinacional ha publicado en la revista Neurology (2), las características clínicas (o fenotipo) de 10 pacientes afectos con mutaciones de este gen. De sus descripciones, emerge la caracterización de una encefalopatía epiléptica que comienza en el segundo año de vida y se caracteriza por la presencia de fotosensibilidad clínica con fenómeno de autoinducción, crisis mioclónicas, crisis de ausencia y crisis generalizadas tónico-clónicas. El curso de la epilepsia es hacia la refractariedad, si bien en los casos con menor afectación se pueden encontrar períodos de libertad de crisis de hasta más de un año. El fenotipo más severo se asocia a discapacidad intelectual moderada o severa y a la presencia de crisis tónicas.

Como marcadores más específicos se incluye la presencia de crisis auto inducidas por estímulos luminosos como la televisión, a pesar de que, sorprendentemente, la fotosensibilidad puede no llegar a ser demostrada en el laboratorio de EEG . Además los autores han identificado un tipo de crisis inusual que comienza con atonía seguido de una ausencia con componentes mioclónicos, muy bien ilustrado en los videos que incluye el material suplementario del artículo.

Los análisis genéticos masivos, cada vez más asequibles y usados, están consiguiendo definir fenotipos mejor definidos y reconocibles fácilmente por el clínico. En el caso del gen CHD2, se encuentra situado en el cromosoma 15q y aunque el conocimiento que tenemos de él es incompleto, se sabe que codifica una proteína involucrada en la regulación de la transcripción de ADN, determinante en la remodelación de la cromatina, afectando la transcripción de numerosos genes. Además resulta ser un gen especialmente intolerante a variaciones funcionales y, de hecho, las mutaciones en este gen parecen ser especialmente frecuentes, siendo el cuarto gen mutado con más frecuencia en encefalopatías epilépticas tras el SCN1, CDKL5 y STXBP1 (3). Además, al ser un gen que no está involucrado en el funcionamiento de canales iónicos, su estudio puede abrir nuevas perspectivas terapéuticas con nuevas dianas al tratamiento de este tipo de epilepsias reflejas que pueden llegar a ser especialmente rebeldes al tratamiento.

Para saber más:

1.- Galizia, E. C., Myers, C. T., Leu, C., de Kovel, C. G. F., Afrikanova, T., Cordero-Maldonado, M. L., et al. (2015). CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy. Brain, 1–10. doi:10.1093/brain/awv052

2.- Thomas, R. H., Zhang, L. M., Carvill, G. L., Archer, J. S., Heavin, S. B., Mandelstam, S. A., et al. (2015). CHD2 myoclonic encephalopathy is frequently associated with self-induced seizures. Neurology, 84(9), 951–958. doi:10.1212/WNL.0000000000001305

3.- Carvill, G. L., Heavin, S. B., Yendle, S. C., McMahon, J. M., O'Roak, B. J., Cook, J., et al. (2013). Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1. Nature Genetics, 45(7), 825–830. doi:10.1038/ng.2646