¿Cuál es la evolución a largo plazo de los niños con síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es un tipo de epilepsia  que afecta a 1 de cada 40.000 niños. Típicamente los problemas comienzan en el primer año de vida con la aparición, en niños previamente sanos, de crisis febriles o afebriles de crisis generalizadas tónico-clónicas o crisis clónicas unilaterales. Posteriormente aparecen mioclonias, ausencias atípicas o crisis focales. Las crisis suelen ser muy rebeldes al tratamiento médico y aparece retraso en el desarrollo psicomotor, en general a partir del segundo año. Su origen en la mayoría de los casos es una mutación en el gen SCN1.

Como muchas de las epilepsias infantiles que han sido caracterizadas en los últimos años, el curso y evolución a largo plazo de estos niños aún no ha sido definido con claridad.

Recientemente, un artículo publicado en la revista Epilepsia ofrece más luz sobre cuál ha sido la evolución de una serie de estos niños al llegar a la vida adulta. Hay pocos datos sobre este tema, ya que apenas 4 series publicadas de pacientes en edad adulta. Los autores han  revisado la evolución con los años de los 64 pacientes diagnosticados de síndrome de Dravet en el centro de epilepsia más importante de Japón. El periodo de seguimiento osciló entre 11 y 34 años

A lo largo de los años, se observó un descenso de las crisis. Tanto las crisis mioclónicas, como las ausencias atípicas y las crisis precipitadas por estímulos luminosos o patrones se hacían muy infrecuentes o desaparecían. Las convulsiones o crisis generalizadas tónico-clónicas también tenían una menor frecuencia aunque aún estaban presentes, pero los periodos de crisis prolongadas (status epilepticus) habían desaparecido. Incluso algunos pacientes alcanzaban periodos prolongados libres de crisis entre los 15 y 28 años de edad. Estos hallazgos apuntan a que la epilepsia se hace más fácilmente controlable en la edad adulta. También el EEG mostraba mejoría, con un descenso de las descargas generalizadas con relativo aumento de las descargas focales, especialmente en regiones frontales, sin que se demostrara una correlación entre la localización de estas descargas y el origen de las crisis.

A pesar de esta disminución en la severidad de las crisis, el desarrollo neuropsicológico seguía siendo un problema, estando principalmente marcado por las secuelas producidas al comienzo de la enfermedad, especialmente las derivadas de los periodos de status epilepticus.   se encontraron diferencias en cuanto al fenotipo de las crisis presentadas. Aquellos pacientes con fenotípico clásico (n=44) tenían un pronóstico peor en cuanto al control de las crisis y un peor desarrollo cognitivo, que aquellos con ausencia de crisis generalizadas menores (consideradas variantes atípicas del síndrome de Dravet).

El estudio se centra en la extensión de la serie previamente reportada por Fujiwara en 1992 con pacientes de este mismo centro (2), por lo que cuenta con la peculiaridad de poder observar el pronóstico a largo plazo de una cohorte de pacientes con este síndrome seguidos longitudinalmente en un único centro de epilepsia. Este hecho le confiere mayor uniformidad a la evaluación de estos pacientes que estudios multicéntricos. Presenta ciertas carencias como la ausencia de información sobre la evolución farmacológica de estos pacientes. ¿Son tan nocivos los bloqueantes del sodio como la lamotrigina en pacientes ya adultos con síndrome de Dravet como en el momento de su debut? Tampoco aporta información sobre los nuevos tratamientos en una posible mejora del pronóstico a largo plazo. Es deseable pensar que el mejor reconocimiento  y adecuado tratamiento de esta entidad en la edad infantil, cuando estos pacientes son más vulnerables, podrá alterar los pronósticos a largo plazo en los nuevos pacientes diagnosticados. 

Para saber más:

1.- Takayama R, Fujiwara T, Shigematsu H  et al. Long-term course of Dravet syndrome: A study from an epilepsy center in Japan. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):528-38. doi: 10.1111/epi.12532. Epub 2014 Feb 6.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24502503

2.- Fujiwara T, Watanabe M, Takahashi Y, et al. Long-term course ofchildhood epilepsy with intractable grand mal seizures. Jpn J Psychiatry Neurol 1992;46:297–302.